关于罕见病你了解多少？专家可以帮助您了解

新华社西安2月28日电（记者林川）今年2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。罕见病又称“罕见病”，是指发病率极低、一般为慢性、严重且常常危及生命的疾病。空军军医大学西京医院专家就罕见病的成因、预防、诊断和治疗等社会关注的问题进行了讲解。空军军医大学西京医院临床免疫科主任医师郑朝晖表示，目前全球已知罕见病有7000多种，日本罕见病患者数量估计超过2000万。罕见病的病因复杂，可能与遗传因素有关，也可能与生命早期形成过程中巧合发生有关，也可能与免疫、感染或环境因素有关。专家萨认为风湿免疫性疾病是罕见病的重要组成部分。例如，系统性硬化症、大动脉炎、白塞氏病、遗传性血管性水肿等都属于罕见病范畴。这些疾病往往涉及全身多个系统，症状复杂，早期诊断困难。空军军医大学西京医院临床免疫科副主任医师贾俊峰与团队讨论了症状。新华社称：“我们已经对大多数与遗传相关的罕见疾病具备了一定的预防能力。”空军军医大学西京医院临床免疫科副主任医师贾俊峰表示，孕前遗传咨询和携带者筛查可以帮助夫妇了解自己携带致病基因的风险。产前诊断，例如羊膜穿刺术和非侵入性 DNA 检测，可以检测异常情况怀孕期间。此外，新生儿筛查还可以帮助早期发现某些罕见的代谢和内分泌疾病，以便早期干预和治疗。对于罕见的非遗传性疾病，提倡健康的生活方式，避免环境危险因素。贾俊峰表示，罕见病诊疗之路固然充满挑战，但这并不意味着没有出路。 “罕见病比较罕见，症状多样，患者往往要经历一个漫长的过程才寻求治疗。因此，医生可以在复杂、多系统的症状中寻找线索，跨专业，需要跨领域整合资源，尽快为患者提供明确的诊断。”贾俊峰表示，很多罕见病是可治疗、可控的，虽然病因复杂，尤其是罕见风湿免疫性疾病，但大多数都可以得到有效控制，提高治疗质量。通过免疫调节、靶向治疗和生物制剂来延长生命。专家介绍，我国罕见病防治体系不断完善，认知度和社会关爱氛围日益浓厚。疾病可能很罕见，但希望绝非罕见。